Humangenetik

Leiomyomatose, familiäre

FH

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

136850

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FH-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Auftreten multipler kutaner Leiomyome, die häufig assoziiert sind mit dem Auftreten von uterinen Myomen und / oder dem

Auftreten von Nierenzellkarzinomen

Anmerkungen

Die familiäre Leiomyomatose ist ein autosomal dominant vererbtes Krankheitsbild, das durch das Auftreten multipler kutaner Leiomyome (benigner Weichteil-Tumoren) v. a. an Oberarm, Bein, Stamm und Gesicht charakterisiert ist. Die einzelne Läsion ist ein erbsengroßes hautfarbenes dermales Knötchen, das bei Berührung oder Druck schmerzhaft sein kann. Im Verlauf von Jahrzehnten nehmen die Knötchen an Zahl zu. Die familiäre Leiomyomatose kann auch mit Tumoren in anderen Organen einhergehen. Die am häufigsten assoziierten Erkrankungen innerer Organe sind Leiomyome des Uterus (uterine Myome, multiple kutane und uterine Leiomyomatose „MCUL“) und Nierenzellkarzinome (hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom „HLRCC“). Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen im Fumarathydratase (FH)-Gen, das ein mitochondriales Enzym kodiert.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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