Humangenetik

Legius-Syndrom

SPRED1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

609291

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SPRED1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Bestätigung der Verdachtsdiagnose Legius-Syndrom sowie Differentialdiagnostik zur Neurofibromatose Typ 1.

Anmerkungen

Typisch für das Legius-Syndrom sind multiple Cafe-au-lait-Flecke. Im Gegensatz zur Neurofibromatose Typ 1 treten bei Patienten mit Legius-Syndrom aber keine Neurofibrome auf und auch für andere Tumore gibt es keine Häufung. Patienten mit Legius-Syndrom können jedoch neben den Cafe-au-lait-Flecken ein Freckling von Axilla und Leisten und eine Makrozephalie zeigen. Bei einem Teil der Betroffenen wurden Lernschwierigkeiten oder Aufmerksamkeitsstörungen beobachtet. Ursächlich für das Legius-Syndrom sind Mutationen im SPRED1-Gen. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Viele Patienten haben ein ebenfalls betroffenes Elternteil, aber auch Neumutationen sind beschrieben.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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