Humangenetik

Laktose-Intoleranz, primäre adulte

LCT

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

603202

Referenzbereiche

Genotypen und Frequenzen in der nordeuropäischen Bevölkerung

LCT –13910 T/T: kein Hinweis auf eine Laktose-Intoleranz (ca. 40% der Bevölkerung)
LCT –13910 T/C: kein Hinweis auf eine Laktose-Intoleranz (ca. 45% der Bevölkerung)
LCT –13910 C/C: genetische Anlage für eine Laktose-Intoleranz (ca. 15% der Bevölkerung)

Verfahren

Nachweis des LCT-Polymorphismus an der Position –13910 (dbSNP rs4988235) durch PCR und hybridisierungsbasierte Genotypisierung

Klinische Relevanz

V. a. Laktose-Intoleranz bei Durchfall, Blähungen und diffusen abdominellen Beschwerden, die im Zusammengang mit dem Konsum von Milch oder Milchprodukten stehen könnten

Anmerkungen

Bei der Mehrheit der Weltbevölkerung kommt es nach der Kindheit zu einer stark verminderten Aktivität des Enzyms Laktase und damit zu einer Unverträglichkeit gegenüber Milchzucker (Laktose). In der nordeuropäischen Bevölkerung herrscht eine Variante in einer regulatorischen DNA-Sequenz des Laktase-Gens (LCT) vor, die zu einer Persistenz der Laktaseaktivität im Erwachsenenalter und damit zu einer Verträglichkeit von Milchprodukten führt (Genotyp LCT-13910 T/T oder LCT-13910 C/T). Etwa 10 - 20% der nordeuropäischen Bevölkerung tragen jedoch das in der Weltbevölkerung vorherrschende C-Allel auf beiden Chromosomen (Genotyp LCT-13910 C/C). Sie vertragen damit keine Laktose und entwickeln nach dem Verzehr von konventionellen Milchprodukten abdominelle Beschwerden wie Bauchschmerzen, Blähungen und Durchfall. Man spricht von einer Laktose-Intoleranz oder Laktase-Nonpersistenz. Mit der genetischen Testung kann bei entsprechendem klinischen Verdacht das Vorliegen einer Laktose-Intoleranz bestätigt werden. Für Menschen mit Laktose-Intoleranz stehen neben der Laktase inzwischen eine Reihe von Laktose-freien Produkten zur Verfügung, die einen Milchverzehr ohne nachfolgende Beschwerdesymptomatik erlauben. Oft wird konventionelle Milch in geringen Mengen vertragen. Ein genereller Verzicht auf Milchprodukte sollte nur erfolgen, wenn eine ausreichende Calciumzufuhr über andere Wege gesichert ist.

In seltenen Fällen und abhängig von der ethnischen Herkunft können andere Varianten als der T-Genotyp an Position LCT-13910 für eine Laktase-Persistenz verantwortlich sein. Sofern solch eine Variante vorliegt, können die Betroffenen trotz C/C-Genotyp für LCT-13910 Milchprodukte vertragen. Diese seltenen Varianten liegen in der selben regulatorischen Genregion und können bei Bedarf mittels Sequenzanalyse untersucht werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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