Humangenetik

Laktose-Intoleranz, neonatale

LCT

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

603202

Verfahren

Nachweis von Mutationen im LCT-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Neugeborenen mit idiopathisch, wässrigen Durchfällen, bei wiederholter Übelkeit und Erbrechen, bei länger anhaltenden Verdauungsstörungen unbekannter Ursache, bei unspezifischen Magen- und Darmbeschwerden, bei Disaccharidurie, bei Wachtumsretardierung, bei renal-tubulärer Azidose und Proteinurie

Anmerkungen

Der kongenitale Laktasemangel (neonataler Laktasemangel, neonatale Laktoseintoleranz) ist eine seltene, schwere gastrointestinale Erkrankung, die sich im Neugeborenenalter manifestiert und die v. a. charakterisiert ist durch wässrige Durchfälle nach Gabe Laktose-haltiger Nahrungsmittel in Form von Muttermilch oder Muttermilchersatzprodukten. Beim neonatalen Laktasemangel ist der Körper von Geburt an nicht in der Lage, Laktase zu bilden, so dass Beschwerden schon im Säuglingsalter auftreten (siehe auch Laktose-Intoleranz, primäre adulte). Klinisch imponieren neben der Diarrhöe, Übelkeit, Erbrechen, Wachtumsretardierung, Dehydrierung, Disaccharidurie inklusive Laktosurie, renale-tubuläre Azidose und Proteinurie. Bei einem Teil der Patienten wurden auch Leberschäden beschrieben. Die Therapie besteht in laktosefreier Diät. Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen im LCT-Gen, das für das Enzym Laktase kodiert. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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