Humangenetik

Kongenitale Neutropenie

ELANE, GFI1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

130130, 600871

Verfahren

Stufe 1: Nachweis von Mutationen des ELANE-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Stufe 2 (auf gesonderte Anforderung): Nachweis von Mutationen des GFI1-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. kongenitale oder zyklische Neutropenie.

Anmerkungen

Mutationen im ELANE-Gen können zu zwei verschiedenen Ausprägungsformen der Neutropenie führen: der kongenitalen Neutropenie und der zyklischen Neutropenie. Die Neutropenie geht bei beiden Formen mit einer Neigung zu Infektionen einher, wobei die Infektkomplikationen bei der kongenitalen Form meist ausgeprägter sind. Typisch sind hier Fieber, Diarrhoen, Lungenentzündung und Abszesse von Leber, Lunge und Subkutangewebe mit Beginn in ersten Lebensjahr. Kinder mit der zyklischen Form fallen ebenfalls meist bereits im ersten Lebensjahr auf mit wiederkehrenden Episoden mit Fieber, Ulzerationen und Entzündungen des Subkutangewebes. Zwischen den hier im Abstand von etwa 3 Wochen auftretenden Episoden fühlen sich die Betroffenen in der Regel gesund. Im Erwachsenenalter schwächen sich bei zyklischer Neutropenie die Symptome meist ab. In bis zu 100% der Fälle mit zyklischer Neutropenie und bis zu 80% der Fälle mit kongenitaler Neutropenie lassen sich Mutationen im ELANE-Gen nachweisen. Sehr viel seltener finden sich bei kongenitaler Neutropenie Mutationen im GFI1-Gen. Der Erbgang ist jeweils autosomal-dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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