Humangenetik

Kollagenrezeptor (C807T)

ITGA2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613160

Verfahren

Bestimmung des C- oder T-Allels (rs1126643)

Klinische Relevanz

Genotypisierung von ITGA2 C807T

Anmerkungen

Für den ITGA2-Polymorphismus c.759C>T (p.(=), rs1126643, alte Bezeichnung C807T) wird eine Assoziation mit einem erhöhten Risiko für Schlaganfälle diskutiert. Der Polymorphismus ist mit einer Allelfrequenz von 43% für das T-Allel in der europäischen Bevölkerung häufig. Eine klare Krankheitsrelevanz ist für die Variante nicht anzunehmen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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