Humangenetik

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom / Long-QT-Syndrom

KCNQ1, KCNE1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607542, 176261

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen KCNQ1 und KCNE1 durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

V. a. Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom bei Long-QT Syndrom mit assoziiertem Hörverlust

Anmerkungen

Patienten mit Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom weisen seit der Geburt eine ausgeprägte Innenohrschwerhörigkeit auf. Das QT-Intervall ist verlängert. Die Patienten neigen zu ventrikulären Tachykardien (torsade de pointes). Entsprechende Synkopen treten insbesondere bei körperlicher Belastung, Stress und Kälte auf. Das Risiko für einen plötzlichen Herztod ist ohne Therapie hoch. Die kardialen Manifestationen treten oft bereits im frühen Kindesalter auf. Ursächlich sind Mutationen in den Genen KCNQ1 und KCNE1. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 15.06.2020

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