Humangenetik

X-gekoppelte kongenitale adrenale Hypoplasie

NR0B1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300473

Verfahren

Nachweis von Mutationen des NR0B1-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. X-gekoppelte kongenitale adrenale Hypoplasie.

Anmerkungen

Die X-gekoppelte kongenitale adrenale Hypoplasie betrifft vorrangig Jungen. Typischerweise liegt eine primäre adrenale Insuffizienz mit Manifestation unmittelbar nach Geburt oder in der Kindheit und möglichen Salzverlustkrisen vor. Zusätzlich bestehen ein hypogonadotroper Hypogonadismus mit in der Regel ausbleibender Pubertätsentwicklung und eine Fertilitätsstörung. Eine mildere Variante ist der isolierte hypogonadotrope Hypogonadismus. Ursächlich sind Mutationen im NR0B1-Gen (synonym DAX1). Der Erbgang ist X-chromosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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