Humangenetik
Wolfram-Syndrom
WFS1
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
606201
Verfahren
Nachweis von Mutationen im WFS1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA
Klinische Relevanz
V. a. Wolfram-Syndrom oder WFS1-assoziierte Schwerhörigkeit
Anmerkungen
Patienten mit Wolfram-Syndrom entwickeln typischerweise bis zum 16. Lebensjahr eine Optikusatrophie und einen Diabetes mellitus. Im weiteren Verlauf kommen eine Innenohrschwerhörigkeit und weitere neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie, periphere Neuropathie, psychiatrische Erkrankungen und Demenz hinzu. Die mittlere Lebenserwartung ist reduziert. Ursächlich sind homozygot oder compound-heterozygot vorliegende Mutationen im WFS1-Gen (autosomal rezessiver Erbgang). Heterozygote Träger einer WFS1-Mutation können das milder verlaufende Wolfram-like-Syndrom oder eine nicht-syndromale Schwerhörigkeit im Tieftonbereich entwickeln (LFSNHL).
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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