Humangenetik
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WAS
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
300392
Verfahren
Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des WAS-Gens.
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Thrombocytopenie, Ekzemen, rezidivierenden Infektionen, Bestätigung der klinischen Diagnose, Identifizierung von Familienmitgliedern mit Krankheitsrisiko
Anmerkungen
Mutationen im WAS-Gen sind mit drei Krankheitsbildern assoziiert:
Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS),
X-chromosomale Thrombocytopenie (XLT),
X-chromosomale schwere erbliche Neutropenie (XLN)
Das schwerste Krankheitsbild, das Wiskott-Aldrich Syndrom, ist charakterisiert durch eine Thrombocytopenie mit kleinen Plättchen, Ekzemen und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen. Zusätzlich besteht ein Risiko für Autoimmunerkrankungen und auch für Lymphome. Patienten mit X-chromosomal vererbter Thrombocytopenie weisen eine Thrombocytopenie und milde oder keine Ekzeme oder Immundefekte auf. Patienten mit XLN haben eine persistierende Neutropenie und periodisch auftretende Infektionen.
Anforderungsscheine
Stand: 07.08.2018
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