Humangenetik
Von-Willebrand-Syndrom
VWF
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
613160
Verfahren
Nachweis von Mutationen im VWF-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA zum Nachweis größerer Deletionen oder Duplikationen
Klinische Relevanz
V. a. von-Willebrand-Syndrom
Anmerkungen
Das von-Willebrand-Syndrom ist eine angeborene Blutungsstörung und beruht auf einem Defekt oder einer Defizienz des von-Willebrand-Faktors. Der Schweregrad der Erkrankung kann sehr variabel sein und wird entsprechend in die Typen 1 - 3 unterteilt.
Das von-Willebrand-Syndrom Typ 1 ist mit 70% der Fälle am häufigsten und geht mit milden mukokutanen Blutungen einher. Der Typ 2 betrifft etwa ein Viertel der Fälle und geht mit einer milden bis moderaten Blutungsneigung einher. Der Untertyp 2N kann jedoch stärker ausgeprägt sein und einer milden Hämophilie A ähneln. Das von-Willebrand-Syndrom Typ 3 ist mit unter 5% der Fälle selten und geht mit schweren mukokutanen und muskuloskelettalen Blutungen einher. Der Erbgang des von-Willebrand-Syndroms kann autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein, wobei die milden Formen eher dominant vererbt werden und die schweren Formen eher rezessiv.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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