Humangenetik

Von Hippel-Lindau-Syndrom

VHL

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

608537

Verfahren

Nachweis von Mutationen im VHL-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. von Hippel-Lindau-Syndrom

Anmerkungen

Das von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) ist eine seltene, erbliche Tumorerkrankung und gehört zu den sogenannten Phakomatosen. Charakteristisch für das von Hippel-Lindau-Syndrom ist das Auftreten von Phäochromozytomen, Hämangioblastomen (Hamartom) und Klarzell-Nierentumoren. In 10 bis 15% aller Fälle liegt einem Phäochromozytom ein VHL-Syndrom zugrunde. Für das von Hippel-Lindau-Syndrom ursächlich sind Mutationen im VHL-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.