Humangenetik

Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2

VDR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601769

Verfahren

Nachweis von Mutationen im VDR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. eine Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2

Anmerkungen

Die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2 (VDDR-2, Vitamin D-Dependent Rickets Type 2) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung und charakterisiert durch das frühe Auftreten einer Vitamin-D-Therapie resistenten Rachitis. In der Mehrzahl der Fälle wird die VDDR-2 durch Mutationen im Vitamin-D-Rezeptor-Gen (VDR-Gen) verursacht. Die VDDR-2 ist von der Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 (siehe Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1), der häufigen Calciummangel-Rachitis und der seltenen Phosphatmangel-Rachitis (siehe hypophosphatämische Rachitis, Hypophosphatämie, X-chromosomal dominant, die durch einen zumeist vererbten übermäßigen Phosphatverlust über die Nieren verursacht wird, zu unterscheiden. Bei der VDDR-2 können die Vitamin-D-Metabolite nicht über den Vitamin-D-Rezeptor wirken. Die 1,25-Dihydroxycholecalciferol-Werte (1,25(OH)2Vitamin D3) im Serum sind im Gegensatz zur VDDR-1 erhöht. Verursacht wird die VDDR-2 durch Mutationen im VDR-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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