Humangenetik

Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1

CYP27B1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

609506

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CYP27B1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. eine Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1, mit verminderten 1,25-Dihydroxycholecalciferol-Werten im Serum

Anmerkungen

Die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 (VDDR-1, Vitamin-D-abhängiger 1Alpha-Hydroxylase-Mangel, Vitamin D-Dependent Rickets Type 1) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung und charakterisiert durch das frühe Auftreten einer Rachitis mit Hypocalcämie. Die VDDR-1 ist von der häufigen Calciummangel-Rachitis und der seltenen Phosphatmangel-Rachitis (siehe Hypophosphatämie, X-chromosomal dominant), die durch einen zumeist vererbten übermäßigen Phosphatverlust über die Nieren verursacht wird, zu unterscheiden. Klinisch imponieren neben Wachstumsstörungen mit Verformungen der Knochen, Auftreibungen an den Wachstumsfugen, Muskelschwäche, Hypocalcämie und ein sekundärer Hyperparathyreoidismus. Die Therapie besteht in einer Substitution von Vitamin D, gegebenenfalls zusätzlich von Calcium oder Phosphat. Verursacht wird die VDDR-1 durch einen Mangel an 25-Hydroxyvitamin-D 1-Alpha-Hydroxylase in der Niere. 1-Alpha-Hydroxylase katalysiert die Umwandlung und Aktivierung des Prohormon 25-(OH)-Vitamin-D zu 1,25-(OH)2-Vitamin D. Betroffene Patienten zeigen normale Konzentrationen von 25-Hydroxycholecalciferol, aber deutlich verminderte 1,25-Dihydroxycholecalciferol-Werte im Serum. Die alkalische Phosphatase ist erhöht.

 

Verursacht wird die VDDR-1 durch Mutationen im CYP27B1-Gen. Durch die molekulargenetische Untersuchung werden etwa 95% der beschriebenen Mutationen erfasst.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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