Humangenetik

Variables Immundefektsyndrom Typ 2 (CVID Typ 2)

TNFRSF13B

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604907

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TNFRSF13B-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. CVID bei Patienten mit erhöhter Infektanfälligkeit, Hypogammaglobulinämie und ggf. Autoimmunerkrankungen.

Anmerkungen

Das variable Immundefektsyndrom Typ 2 (CVID Typ 2, TACI-Mangel) geht mit einer vermehrten Anfälligkeit insbesondere für bakterielle Atemwegsinfekte einher. Daneben können sich Autoimmunerkrankungen, gastrointestinale Symptome und rezidivierende Augen- und Hautinfektionen finden. Es besteht eine Hypogammaglobulinämie mit möglicher Reduktion aller Antikörperklassen. Der Erkrankungsbeginn liegt oft zwischen dem zweiten Lebensjahr und dem jungen Erwachsenenalter. Das CVID Typ 2 wird autosomal-dominant vererbt und beruht auf Mutationen im TNFRSF13B-Gen. Mutationen in diesem Gen können auch zu der erblichen IgA-Defizienz führen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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