Humangenetik
Tyrosinämie
FAH
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
613871
Verfahren
Nachweis von Mutationen im FAH-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Tyrosinämie
Anmerkungen
Die Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die durch einen enzymatischen Mangel an Fumarylazetoazetathydrolase (Fumarylacetoacetase) bedingt ist. Betroffene Patienten akkumulieren Tyrosin und dessen Abbauprodukte (v. a. Succinylaceton). Klinisch imponieren eine rasch progrediente Hepatopathie bis hin zum akuten Leberversagen in den ersten Lebenswochen und eine generalisierte renale Tubulopathie. Akute Verlaufsformen treten im Säuglingsalter auf, die seltenere subakute / chronische Form manifestiert i. d. R. nach dem 6. Lebensmonat mit Gedeihstörung, Hepatomegalie mit beeinträchtigter Bildung der Gerinnungsfaktoren, progressiver Hepatopathie bis hin zur Leberzirrhose, tubulärer Dysfunktion der Niere mit hypophosphatämischer Rachitis und Porphyrie-ähnlichen neurologischen Attacken (Hemmung der Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase durch Succinylaceton (siehe Porphyrine, Enzyme der Porphyrinsynthese). Für die Tyrosinämie Typ I verantwortlich ist das FAH-Gen.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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