Humangenetik

Tyrosinämie

FAH

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613871

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FAH-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. Tyrosinämie

Anmerkungen

Die Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die durch einen enzymatischen Mangel an Fumarylazetoazetathydrolase (Fumarylacetoacetase) bedingt ist. Betroffene Patienten akkumulieren Tyrosin und dessen Abbauprodukte (v. a. Succinylaceton). Klinisch imponieren eine rasch progrediente Hepatopathie bis hin zum akuten Leberversagen in den ersten Lebenswochen und eine generalisierte renale Tubulopathie. Akute Verlaufsformen treten im Säuglingsalter auf, die seltenere subakute / chronische Form manifestiert i. d. R. nach dem 6. Lebensmonat mit Gedeihstörung, Hepatomegalie mit beeinträchtigter Bildung der Gerinnungsfaktoren, progressiver Hepatopathie bis hin zur Leberzirrhose, tubulärer Dysfunktion der Niere mit hypophosphatämischer Rachitis und Porphyrie-ähnlichen neurologischen Attacken (Hemmung der Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase durch Succinylaceton (siehe Porphyrine, Enzyme der Porphyrinsynthese). Für die Tyrosinämie Typ I verantwortlich ist das FAH-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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