Humangenetik
Tuberöse Sklerose
TSC1, TSC2
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
605284, 191092
Verfahren
Nachweis von Mutationen im TSC1- und TSC2-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei geistiger Retardierung, fazialen Angiofibromen, hypomelanotischen Flecken (Anzahl >3), kardialen Rhabdomyomen, renalen Angiomyolipomen, kortikalen Dysplasien, Gliomen
Anmerkungen
Die tuberöse Sklerose (TS) ist eine komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen und hoher phänotypischer Variabilität. Charakteristisch sind multiple lokalbegrenzte Harmatome, die sich am häufigsten als faziale Angiofibrome, Gliome, kardiale Rhabdomyome oder auch renale Angiomyolipome manifestieren. Epileptische Anfälle, Störungen der Herzfunktion, geistige Retardierung und lebensbedrohliche Nierenblutungen können die Folge sein. Die tuberöse Sklerose ist ein autosomal dominantes Erbleiden mit inkompletter Penetranz und kann mit schwersten geistigen und körperlichen Behinderungen einhergehen, wird aber auch an klinisch unauffälligen Personen beobachtet. Bei etwa 75% aller Patienten liegt eine Neumutation vor. Eine tuberöse Sklerose wird durch Mutationen in den Genen TSC1 und TSC2 verursacht.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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