Humangenetik

Tuberöse Sklerose

TSC1, TSC2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605284, 191092

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TSC1- und TSC2-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei geistiger Retardierung, fazialen Angiofibromen, hypomelanotischen Flecken (Anzahl >3), kardialen Rhabdomyomen, renalen Angiomyolipomen, kortikalen Dysplasien, Gliomen

Anmerkungen

Die tuberöse Sklerose (TS) ist eine komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen und hoher phänotypischer Variabilität. Charakteristisch sind multiple lokalbegrenzte Harmatome, die sich am häufigsten als faziale Angiofibrome, Gliome, kardiale Rhabdomyome oder auch renale Angiomyolipome manifestieren. Epileptische Anfälle, Störungen der Herzfunktion, geistige Retardierung und lebensbedrohliche Nierenblutungen können die Folge sein. Die tuberöse Sklerose ist ein autosomal dominantes Erbleiden mit inkompletter Penetranz und kann mit schwersten geistigen und körperlichen Behinderungen einhergehen, wird aber auch an klinisch unauffälligen Personen beobachtet. Bei etwa 75% aller Patienten liegt eine Neumutation vor. Eine tuberöse Sklerose wird durch Mutationen in den Genen TSC1 und TSC2 verursacht.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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