Humangenetik
Triple-A-Syndrom
AAAS
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
605378
Verfahren
Nachweis von Mutationen im AAAS-Gen durch PCR und Sequenzierung.
Klinische Relevanz
V.a. Triple-A-Syndrom
Anmerkungen
Das Triple-A-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Charakteristische Merkmale sind ein Morbus Addison, Achalasie und Alakrimie. Bei der Mehrheit der Betroffenen liegen alle drei Merkmale vor, bei einem Teil finden sich jedoch auch nur zwei der Merkmale. Weitere mögliche Störungen des autonomen Nervensystems sind Verdauungsprobleme und Schwierigkeiten bei der Regulation von Blutdruck und Körpertemperatur. Eine Entwicklungsverzögerung kann vorliegen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Ursächlich sind pathogene Mutationen im AAAS-Gen.
Anforderungsscheine
Stand: 04.04.2019
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