Trimethylaminurie (Fish-Odor-Syndrom)

FMO3

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

136132

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FMO3-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit einem unangenehmen Körpergeruch, der dem von verdorbenem Fisch ähnelt, mit erhöhten TMA-Spiegeln im Urin.

Anmerkungen

Die Trimethylaminurie ist eine autosomal rezessiv vererbte oder sporadisch auftretende Stoffwechselstörung mit einem unangenehmen Körpergeruch, der dem von verdorbenem Fisch ähnelt. I. d. R. manifestiert sich die Trimethylaminurie von Geburt an, wenn trimethylamin (TMA)-haltige Nahrung wie z. B. Cholin, Lecithin oder Carnitin aufgenommen wird. Die Patienten scheiden große Mengen von freiem TMA in Schweiß, Speichel, Urin, Atem und Vaginalsekret aus. Als Folge eines gestörten TMA-Stoffwechsels kann auch eine chronische Leberinsuffizienz Ursache einer Trimethylaminurie sein. Wegweisend für die Diagnose ist die quantitative Bestimmung des freien TMA im Urin. Die Therapie der Trimethylaminurie besteht vor allem aus diätetischen Maßnahmen wie der Vermeidung oder dem eingeschränktem Verzehr von trimethylamin (TMA)-haltiger Nahrung (z. B. Meeresfische, Erbsen, Leber und Eier). Kurzzeitige Antibiotika- oder Laktulose- Behandlungen können den Körpergeruch ebenfalls verringern (siehe: www.Orphanet.net).

 

Verursacht wird die Trimethylaminurie durch Mutationen im Gen für die Flavin-abhängige Monooxygenase-3 (FMO3). Das Enzym metabolisiert das übelriechende TMA zu geruchlosem Trimethylamin-N-Oxid.

Anforderungsscheine

• Humangenetik
• Gendiagnostik - Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Stand: 18.06.2018