Humangenetik

Treacher-Collins-Syndrom

TCOF1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606847

Verfahren

Nachweis von Mutationen des TCOF1-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Treacher-Collins-Syndrom

Anmerkungen

Das Treacher-Collins-Syndrom geht mit einer Entwicklungsfehlbildung insbesondere des Gesichtsbereichs einher. Typisch sind eine Hypoplasie von Jochbein und Unterkiefer, Fehlbildungen des äußeren Ohres, Kerbung des Unterlids und Fehlen der unteren Wimpern. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat eine Schallleitungsschwerhörigkeit. Die Intelligenz ist normal. Mehr als 90% der Fälle beruhen auf Mutationen im TCOF1-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant. Bei etwa 60% liegt jedoch eine Neumutation vor.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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