Humangenetik

Townes-Brocks-Syndrom (TBS)

SALL1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

602218

Verfahren

Sequenzierung des SALL1-Gens

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei V. a. ein TBS-Syndrom, zur Differentialdiagnose bei Fehlbildungen des Anus, der Ohren und der Finger

Anmerkungen

Das Townes-Brocks-Syndrom (TBS) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch anale Fehlbildungen, Fehlbildungen des äußeren Ohrs, Anomalien der Finger und Schwerhörigkeit. Bei betroffenen Patienten können zusätzlich auch Fehlbildungen der Füße, der Nieren und des Herzens auftreten. Ursache des Townes-Brocks-Syndrom sind Mutationen des für einen Transkriptionsfaktor codierenden SALL1-Gens.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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