Humangenetik

Timothy-Syndrom

CACNA1C

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

114205

Verfahren

Nachweis von Mutationen im CACNA1C-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Timothy-Syndrom

Anmerkungen

Patienten mit Timothy-Syndrom vom klassischen Typ (Typ 1) weisen neben einem verlängerten QT-Intervall sowie dem damit verbundenen Risiko für ventrikuläre Tachyarrhythmien verschiedene Fehlbildungen auf. Hierzu gehören Syndactylien der Finger und Zehen sowie Herzfehler (60%) und faziale Auffälligkeiten (85%). Verschiedene neurologische Auffälligkeiten wie eine mentale Retardierung, Autismus und Epilepsie können sich entwickeln. Patienten mit klassischem Typ weisen fast immer die Mutation p.Gly406Arg im CACNA1C-Gen als Neumutation auf. Bei Patienten mit nicht-klassischem Typ (Typ 2) steht die Herzbeteiligung im Vordergrund, Syndactylien müssen nicht vorliegen. Hier werden verschiedene Mutationen des CACNA1C-Gens gefunden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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