Humangenetik

Thyroxinbindendes Globulin-Mangel, kongenitaler

SERPINA7

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

314200

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SERPINA7-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Thyroxinbindendes Globulin-Mangel

Anmerkungen

Das Thyroxinbindende Globulin (TBG) ist eines der wichtigsten Transportproteine insbesondere für T4 aber auch für T3. Bei Patienten mit TBG-Mangel fallen laborchemisch niedrige Werte von T4 und T3 auf. Das TSH ist jedoch normal oder erniedrigt. Das für TBG kodierende SERPINA7-Gen ist X-chromosomal lokalisiert. Bei Männern findet sich eine stärkere Ausprägung als bei Frauen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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