Humangenetik
Thrombozytopenie Typ 2 (erbliche Form)
ANKRD26
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
610855
Verfahren
Nachweis von Mutationen in der 5'UTR des ANKRD26-Gens mittels PCR und anschließender Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. Thrombozytopenie Typ 2 (THC2)
Anmerkungen
Es sind mehrere Formen genetisch bedingter Thrombozytopenien bekannt. Die Thrombozytopenie Typ 2 (THC2) folgt i. d. R. einem autosomal dominanten Erbgang. Die Thrombozytopenie kann mild bis schwer ausgeprägt sein. Die Blutungstörung ist eher mild. Typischerweise findet sich kein morphologischer oder funktioneller Defekt der Blutplättchen. Ursächlich sind mehrheitlich Mutationen in der 5'UTR des ANKRD26-Gens.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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