Humangenetik

Thrombozytopenie Typ 2 (erbliche Form)

ANKRD26

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

610855

Verfahren

Nachweis von Mutationen in der 5'UTR des ANKRD26-Gens mittels PCR und anschließender Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Thrombozytopenie Typ 2 (THC2)

Anmerkungen

Es sind mehrere Formen genetisch bedingter Thrombozytopenien bekannt. Die Thrombozytopenie Typ 2 (THC2) folgt i. d. R. einem autosomal dominanten Erbgang. Die Thrombozytopenie kann mild bis schwer ausgeprägt sein. Die Blutungstörung ist eher mild. Typischerweise findet sich kein morphologischer oder funktioneller Defekt der Blutplättchen. Ursächlich sind mehrheitlich Mutationen in der 5'UTR des ANKRD26-Gens.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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