Humangenetik

Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)

ADAMTS13

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604134

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ADAMTS13-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. genetisch bedingte Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura

Anmerkungen

ADAMTS13 ist eine Metalloprotease und für den enzymatischen Abbau des von Willebrand-Faktors (vWF) verantwortlich. Ist die Enzymaktivität durch einen Gendefekt oder durch gegen das Enzym gerichtete Antikörper gestört, so kommt es zur Bildung großer vWF-Multimere. Die Folge ist eine überschießende Plättchenaggregation und Thrombosen insbesondere der kleinen Gefäße. Typisch ist die Kombination aus Thrombozytopenie und hämolytischer Anämie. Hinzu kommen zentralnervöse Störungen. Dieses Krankheitsbild wird als thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) oder Upshaw-Schulman-Syndrom bezeichnet. Die Symptomatik tritt bei der erblichen Form i. d. R. in Episoden auf, die zwischen der Neugeborenenzeit und dem Erwachsenenalter beginnen können. Das klinische Bild ist dem eines hämolytisch-urämischen Syndroms ähnlich. Ursächlich sind Mutationen im ADAMTS13-Gen. Der Erbgang ist i. d. R. autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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