Humangenetik
Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)
ADAMTS13
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
604134
Verfahren
Nachweis von Mutationen im ADAMTS13-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. genetisch bedingte Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura
Anmerkungen
ADAMTS13 ist eine Metalloprotease und für den enzymatischen Abbau des von Willebrand-Faktors (vWF) verantwortlich. Ist die Enzymaktivität durch einen Gendefekt oder durch gegen das Enzym gerichtete Antikörper gestört, so kommt es zur Bildung großer vWF-Multimere. Die Folge ist eine überschießende Plättchenaggregation und Thrombosen insbesondere der kleinen Gefäße. Typisch ist die Kombination aus Thrombozytopenie und hämolytischer Anämie. Hinzu kommen zentralnervöse Störungen. Dieses Krankheitsbild wird als thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) oder Upshaw-Schulman-Syndrom bezeichnet. Die Symptomatik tritt bei der erblichen Form i. d. R. in Episoden auf, die zwischen der Neugeborenenzeit und dem Erwachsenenalter beginnen können. Das klinische Bild ist dem eines hämolytisch-urämischen Syndroms ähnlich. Ursächlich sind Mutationen im ADAMTS13-Gen. Der Erbgang ist i. d. R. autosomal rezessiv.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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