Humangenetik

Thanatophore Dyplasie Typ I / II

FGFR3

Material

Pränatale Analyse, Material nach Absprache

OMIM

134934

Verfahren

Nachweis einer Mutation des FGFR3-Gens mittels PCR und Sequenzanalyse.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei V. a. eine Thanatophore Dysplasie Typ I / II

Anmerkungen

Die Thanatophore Dysplasie (TD) stellt mit einer Inzidenz von 1 : 20 000 die häufigste Form einer neonatal letalen Skelettdysplasie dar. Charakteristisch im pränatalen Ultraschall sind extrem verkürzte Extremitäten, ein enger Thorax mit kurzen Rippen und bei der TD Typ I die gebogenen Femora. Für die Thanatophore Dysplasie verantwortlich sind Neumutationen im FGFR3-Gen (autosomal dominant).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.