Humangenetik

Tetraamelie

WNT3

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

165330

Verfahren

Nachweis von Mutationen im WNT3-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Tetraamelie

Anmerkungen

Die autosomal rezessiv erbliche Tetraamelie stellt ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom dar. Neben dem Fehlen aller Extremitäten finden sich auch Fehlbildungen des Kopfes und Gesichts, des Urogenitaltraktes, des Herzens und der Lungen. Die betroffenen Kinder überleben aufgrund des schweren Fehlbildungsspektrums oft die Neonatalperiode nicht. Ursächlich sind Mutationen im WNT3-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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