Humangenetik

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TERT-Promoter Veränderungen

Material

Paraffinschnitte in Eppendorf-Tubes, Paraffinblock, EDTA-Blut

OMIM

187270

Verfahren

Nachweis des TERT-Polymorphismus rs2853669 sowie von C228T und C250T

(c.-124C>T, c.-146C>T nach hgvs-Nomenklatur) mittels PCR und Sequenzierung.

Sonstiges

Diese Analyse fällt nicht in den Bereich der akkreditierten Untersuchungen.

Klinische Relevanz

V.a. somatische Mutation im TERT-Promotor

Anmerkungen

Aktivierende somatische Mutationen in der Promotorregion des TERT-Gens lassen sich bei verschiedenen Krebserkrankungen nachweisen (u.a. Glioblastome, Blasenkrebs, Schilddrüsenkarzinom). Mutationen in der Promotorregion des Telomerase-Gens (TERT) führen insbesondere auch zum Auftreten von familiären und sporadischen Melanomen. Das Telomerase-Gen ist das am häufigsten mutierte Gen beim Melanom. Bereits metastasierte Tumoren tragen eine Veränderung in mehr als 70 Prozent aller Fälle. Durch die Genveränderung entsteht in der Schalterregion des Telomerase-Gens eine Bindungsstelle für Proteinfaktoren, die das Gen übermäßig aktivieren. Das Vorliegen einer somatischen Promotormutation kann nach Studien einen Prognosemarker für Melanome darstellen. TERT-Mutationen der Keimbahn wurden bislang nur in Einzelfällen bei familiärem Melanom gefunden.

Anforderungsscheine

Stand: 06.02.2019

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