Humangenetik

Stickler-Syndrom und andere COL2A1- / COL11A1-assoziierte Skeletterkrankungen

COL2A1, COL11A1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

120140, 120280

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen COL2A1 und COL11A1 durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA in Stufendiagnostik

Klinische Relevanz

V. a. Stickler-Syndrom bzw. eine andere COL2A1- / COL11A1-assoziierte Skeletterkrankung. Hierunter fallen unter anderem für

 

COL2A1

Achondrogenesis Typ 2

Hypochondrogenesis

Spondyloepiphysäre Dysplasie, kongenitale

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie (SEMD) Strudwick Typ

Kniest Dysplasie

Spondyloperipheral Dysplasia

Platyspondyle letale Skelettdysplasie, Torrance type (PLSDT)

Osteoarthritis mit milder Chondrodysplasie

Autosomal dominante rhegmatogene Netzhautablösung (ARDD)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiär (ANFH)

 

COL11A1

Marshall-Syndrom

Fibrochondrogenesis Typ 1

Anmerkungen

Das Stickler-Syndrom gehört zu den erblichen Bindegewebserkrankungen. Im Vordergrund steht oft die Augensymptomatik mit progressiver Myopie ab der ersten Lebensdekade, Katarakt und Netzhautablösung. Auffällig sind weiterhin eine Mittelgesichtshypoplasie und eine Schwerhörigkeit. Die Betroffenen weisen darüber hinaus vorzeitige Gelenkdegenerationen sowie eine milde epiphysäre Dysplasie und Hypermobilität der Gelenke auf.

 

Über 90% der Patienten mit Stickler-Syndrom weisen eine Mutation in den Genen COL2A1 (häufig) oder COL11A1 (seltener) auf. Der Erbgang ist für diese beiden Gene jeweils autosomal dominant. Mutationen in den Genen COL2A1 und COL11A1 können auch eine Reihe anderer erblicher Skeletterkrankungen bedingen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.