Humangenetik

Steroid-5α-Reduktase-Mangel

SRD5A2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607306

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SRD5A2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA-Analyse.

Klinische Relevanz

V.a. Steroid-5α-Reduktase-Mangel.

Anmerkungen

Das Enzym Steroid-5α-Reduktase ist für die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) verantwortlich. DHT spielt bei der Entwicklung des männlichen Genitales im Rahmen der Embryonalentwicklung eine wichtige Rolle. Kinder mit Steroid-5α-Reduktase-Mangel weisen einen unauffälligen männlichen Karyotyp auf (46,XY). Die klinische Ausprägung am äußeren Genitale kann von weiblich über ein unklares Genitale bis hin zur Hypospadie reichen. Der Hoden ist angelegt, aber nicht deszendiert. Ursächlich für den Steroid-5α-Reduktase-Mangel sind Mutationen im SRD5A2-Gen. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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