Humangenetik
Spondyloepiphysäre Dysplasie, verzögerte
TRAPPC2
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
300202
Verfahren
Nachweis von Mutationen im TRAPPC2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. verzögerte spondyloepiphysäre Dysplasie
Anmerkungen
Bei der verzögerten spondyloepiphysären Dysplasie (Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, SEDT) sind die Körperproportionen und die Körperlänge bei Geburt normal. Ab dem 6. - 8. Lebensjahr entwickelt sich ein dysproportionierter Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und fassförmigem Thorax. Oft entwickelt sich eine Osteoarthritis mit Schmerzen insbesondere der großen Gelenke und des Rückens. Am häufigsten findet sich ein X-chromosomal rezessiver Erbgang, so dass i. d. R. nur Jungen betroffen sind. Ursächlich sind hier Mutationen im TRAPPC2-Gen.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen
in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar.
Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die
Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit
Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.