Humangenetik

Spondyloepiphysäre Dysplasie, verzögerte

TRAPPC2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300202

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TRAPPC2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. verzögerte spondyloepiphysäre Dysplasie

Anmerkungen

Bei der verzögerten spondyloepiphysären Dysplasie (Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, SEDT) sind die Körperproportionen und die Körperlänge bei Geburt normal. Ab dem 6. - 8. Lebensjahr entwickelt sich ein dysproportionierter Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und fassförmigem Thorax. Oft entwickelt sich eine Osteoarthritis mit Schmerzen insbesondere der großen Gelenke und des Rückens. Am häufigsten findet sich ein X-chromosomal rezessiver Erbgang, so dass i. d. R. nur Jungen betroffen sind. Ursächlich sind hier Mutationen im TRAPPC2-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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