Humangenetik

Spastische Paraplegie Typ 4

SPAST

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604277

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SPAST-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Sicherung der Verdachtsdiagnose einer spastischen Paraplegie Typ 4 (SPG4).

Anmerkungen

Die hereditäre spastische Paraplegie Typ 4 ist die häufigste Form der autosomal-dominant erblichen spastischen Paresen (ca. 40%). Der Manifestationszeitpunkt liegt meist im jungen Erwachsenenalter, kann aber vom frühen Kindesalter bis jenseits des 70. Lebensjahres reichen. Typisch ist eine fortschreitende beidseitige Spastik der unteren Extremität. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt daneben eine Muskelschwäche und eine Störung des Vibrationsempfindens der Beine. Die Reflexe sind verstärkt auslösbar. Sphinkterstörungen können auftreten. Ursächlich sind Mutationen im SPAST-Gen. Die Penetranz ist reduziert, einzelne Mutationsträger bleiben lebenslang asymptomatisch. In der Regel finden sich jedoch mehrere Betroffene in einer Familie.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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