Humangenetik

Sotos-Syndrom

NSD1

Material

EDTA-Blut

OMIM

606681

Verfahren

Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des NSD1-Gens und MLPA.

Abnahme

2 ml EDTA-Blut

Klinische Relevanz

V.a. Sotos-Syndrom.

Anmerkungen

Das Sotos-Syndrom wird auch zerebraler Gigantismus genannt. Hauptmerkmale sind ein beschleunigtes Körperwachstum (in den ersten fünf Lebensjahren), eine beschleunigte Ossifikation (das Knochenalter ist höher als das chronologische Alter), ein Makrocephalus, eine charakteristische Gesichtsform (breite und hohe Stirn, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hoher Stirnansatz, spitzes Kinn, hoher und spitzer Gaumen und früher Durchbruch der Zähne), verzögerte Entwicklung der Grob- und Feinmotorik und verlangsamte psychomentale Entwicklung sowie Sprachentwicklungsverzögerung. Beim Sotos-Syndrom können zudem Trink- und Atemprobleme im Säuglingsalter wegen Saugschwierigkeiten auftreten sowie Infekte, angeborene Herzanomalien und eine Skoliose vorliegen. Der Eintritt in die Pubertät ist entsprechend dem fortgeschrittenen Knochenalter verfrüht. Ursächlich für das Sotos-Syndrom sind Mutationen im NSD1-Gen. der Erbgang ist autosomal-dominant. Die überwiegende Mehrheit der Fälle beruht auf Neumutationen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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