Humangenetik

Smith-Magenis-Syndrom

RAI1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607642

Verfahren

1. Stufe: MLPA-Analyse zum Nachweis einer Deletion des RAI1-Gens in der Chromosomenregion 17p11.2.

2. Stufe (gesonderte Anforderung): Nachweis von Mutationen des RAI1-Gens mittels PCR und Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Verdacht auf Smith-Magenis-Syndrom

Anmerkungen

Patienten mit Smith-Magenis-Syndrom fallen durch eine milde bis moderate mentale Retardierung in Kombination mit Verhaltensauffälligkeiten (Stereotypien, selbstverletzendes Verhalten, Impulsivität, Schlafstörungen, "self hugging") auf. Die Fazies kann mild auffällig sein. Betroffene Neugeborene zeigen oft Fütterungsschwierigkeiten, eine muskuläre Hypotonie und eine Gedeihstörung. In etwa 95% der Fälle ist eine Mikrodeletion in der Chromosomenregion 17p11.2 unter Einschluss des RAI1-Gens ursächlich. Große und kleine Deletionen unter Einschluss des RAI1-Gen können molekulargenetisch mittels MLPA-Analyse nachgewiesen werden. Etwa 5% der Betroffen tragen keine Deletion des gesamten RAI1-Gens sondern eine Punktmutation oder kleine Deletion / Duplikation im RAI1-Gen. Der Mutationsnachweis gelingt hier mittels Sequenzierung.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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