Humangenetik

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO)

DHCR7

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

602858

Verfahren

Nachweis von Mutationen im DHCR7-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei V. a. ein SLO-Syndrom bei multiplen kongenitalen Fehlbildungen, biochemisch nachgewiesenem SLO-Syndrom, pränataler Symptomatik

Anmerkungen

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO) ist charakterisiert durch eine prä- und postnatale Wachstumsretardierung, weitere Merkmale sind auch typische faziale Dysmorphien, Mikrozephalie, Minderwuchs, psychomotorische Retardierung, unvollständige Entwicklung der männlichen Genitalien und Syndaktylie der 2. und 3. Zehe. Verursacht wird das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom durch einen Defekt der Cholesterolbiosynthese, einem Mangel der 7-Dehydrocholesterolreduktase, der zu erhöhten Werten von 7-Dehydrocholesterol und 8-Dehydrocholesterol führt. Die Akkumulation der Metaboliden erlaubt bei Betroffenen eine sichere Diagnose durch einen chemischen Test. Verantwortlich für den Enzymdefekt sind rezessiv vererbte Mutationen im Sterol-Delta-7-Reduktase-Gen (DHCR7). Durch den autosomal rezessiven Erbgang beträgt das Wiederholungsrisiko des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms bei Geschwistern 25%. Durch die Mutationsanalyse können homozygote Patienten und gesunde heterozygote Geschwister unterschieden werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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