Humangenetik

SLCO1B1 Pharmakogenetik

Simvastatin

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604843

Verfahren

Genotypisierung des SLCO1B1-Gens hinsichtlich des Polymorphismus c.521T>C (rs4149056) mittels PCR und anschließender Sequenzierung

Klinische Relevanz

Abschätzung des Risikos für Myopathien und Rhabdomyolyse unter Simvastatin

Anmerkungen

Das SLCO1B1-Gen codiert für ein Transportprotein, das auch an der Aufnahme von Statinen in die Zelle beteiligt ist. Die Variante c.521T>C (rs4149056) des SLCO1B1-Gens ist mit einer mittleren Allelfrequenz von 8% vergleichsweise häufig und ist mit einer reduzierten Aktivität des Transporters assoziiert. Damit steigt die Konzentration der bioverfügbaren aktiven Metabolite an. Insbesondere für homozygote Träger dieser Variante besteht ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Myopathie und Rhabdomyolyse als Nebenwirkung einer Therapie mit Simvastatin. Eine molekulargenetische Risikoabklärung kann insbesondere vor Beginn einer Simvastatin-Therapie mit hoher Dosis sinnvoll sein. Für heterozygote oder homozygote Träger der SLCO1B1-Variante c.521T>C stehen Empfehlungen hinsichtlich einer Dosisreduktion oder einer Altenativmedikation zur Verfügung (siehe z. B. die CPIC-Empfehlungen unter www.pharmgkb.org). Der Zusammenhang zwischen dem SLCO1B1-Polymorphismus rs4149056 und dem Risiko für Myopathien wird bei Atovastatin und anderen Statinen als deutlich schwächer im Vergleich zu Simvastatin angenommen.

 

Information zur Abrechnung:

Bitte beachten Sie, dass entsprechend des ab dem 01.07.2016 gültigen EBM Untersuchungen zur Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen, nicht als Kassenleistung abgerechnet werden können. Dies gilt nicht, wenn es sich um eine seltene genetische Erkrankung handelt (Häufigkeit < 1/2.000). Für Fragen zur Abrechnung pharmakogenetischer Leistungen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung (040-53805-853).

Anforderungsscheine

Stand: 11.07.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.