Humangenetik
Sichelzellanämie
HBB
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
141900
Verfahren
Nachweis von Mutationen im HBB-Gen incl. der klassischen HbS-Mutation c.20A>T (p.Glu7Val) durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.
Klinische Relevanz
V. a. Sichelzellanämie bei Anämie und Mikrothrombosen
Anmerkungen
Die Sichelzellanämie gehört zu den Hämoglobinopathien. Die Mutation c.20A>T (p.Glu7Val) führt zu einem Strukturdefekt der ß-Kette des Hämoglobins. Im homozygoten Zustand führt dieser zu einer Sichelform der Erythrozyten. Diese Erythrozyten sind fragiler und haben eine kürzere Lebenszeit. Sie können Aggregate bilden und so in den Gefäßen zu Mikrothromben führen. Je nach Lokalisation führen die Mikrothromben zu Knocheninfarkten, Bauch- und Thoraxschmerzen mit Kurzatmigkeit, TIA und Milzinfarkten. Langzeitfolgen können eine erhöhte Infektanfälligkeit, Niereninsuffizienz, Retinaschäden und eine Hüftkopfnekrose sein. Daneben besteht eine Anämie (meist nicht transfusionsbedürftig) und ein Ikterus. Die klinische Variabilität der Erkrankung ist hoch.
In der Hb-Typisierung (Hämoglobin-Elektrophorese) zeigt sich das typische HbS. Heterozygote Träger eines HbS-Allels zeigen in der Regel keine Symptome, haben jedoch eine verbesserte Malaria-Resistenz. Die Sichelzellanämie ist insbesondere in Afrika häufig.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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