Humangenetik

Sichelzellanämie

HBB

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

141900

Verfahren

Nachweis von Mutationen im HBB-Gen incl. der klassischen HbS-Mutation c.20A>T (p.Glu7Val) durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

V. a. Sichelzellanämie bei Anämie und Mikrothrombosen

Anmerkungen

Die Sichelzellanämie gehört zu den Hämoglobinopathien. Die Mutation c.20A>T (p.Glu7Val) führt zu einem Strukturdefekt der ß-Kette des Hämoglobins. Im homozygoten Zustand führt dieser zu einer Sichelform der Erythrozyten. Diese Erythrozyten sind fragiler und haben eine kürzere Lebenszeit. Sie können Aggregate bilden und so in den Gefäßen zu Mikrothromben führen. Je nach Lokalisation führen die Mikrothromben zu Knocheninfarkten, Bauch- und Thoraxschmerzen mit Kurzatmigkeit, TIA und Milzinfarkten. Langzeitfolgen können eine erhöhte Infektanfälligkeit, Niereninsuffizienz, Retinaschäden und eine Hüftkopfnekrose sein. Daneben besteht eine Anämie (meist nicht transfusionsbedürftig) und ein Ikterus. Die klinische Variabilität der Erkrankung ist hoch.

 

In der Hb-Typisierung (Hämoglobin-Elektrophorese) zeigt sich das typische HbS. Heterozygote Träger eines HbS-Allels zeigen in der Regel keine Symptome, haben jedoch eine verbesserte Malaria-Resistenz. Die Sichelzellanämie ist insbesondere in Afrika häufig.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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