Humangenetik

Shwachman-Diamond-Syndrom

SBDS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607444

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SBDS-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationanalyse bei Patienten mit hämatologischen Defekten unklarer Ätiologie, mit Skelettfehlbildungen unklarer Ätiologie, mit exokriner Pankreasinsuffizienz unklarer Ätiologie

Anmerkungen

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (Synonym Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Typisch ist das Vorliegen einer Knochenmarkinsuffizienz mit variablen Cytopenien und einer exokrinen Pankreasinsuffizienz mit in der Folge Gedeihstörung. Daneben können Skelettauffälligkeiten und weitere Zusatzsymptome bestehen. Nach der Mukoviszidose ist das Shwachman-Diamond-Syndrom die zweithäufigste Ursache für eine exokrine Pankreasinsuffizienz im Kindesalter. Liegen keine zusätzlichen Symptome vor, steht therapeutisch die Behandlung der Pankreasinsuffizienz (Ernährung, Pankreasenzyme, Nährstoffe, Vitamine) im Vordergrund.

 

Verursacht wird das Shwachman-Diamond-Syndrom durch Mutationen im SBDS-Gen. Das SBDS-Gen liegt in einer duplizierten Region, in der ein zu 97% identisches, nicht funktionales Pseudogen liegt. In der Mehrzahl der Fälle weisen Patienten Mutationen im SBDS-Gen auf, die durch Genkonversion (Rekombination von intaktem Gen und Pseudogen während der Meiose) entstanden sind.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.