Humangenetik
Shwachman-Diamond-Syndrom
SBDS
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
607444
Verfahren
Nachweis von Mutationen im SBDS-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationanalyse bei Patienten mit hämatologischen Defekten unklarer Ätiologie, mit Skelettfehlbildungen unklarer Ätiologie, mit exokriner Pankreasinsuffizienz unklarer Ätiologie
Anmerkungen
Das Shwachman-Diamond-Syndrom (Synonym Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Typisch ist das Vorliegen einer Knochenmarkinsuffizienz mit variablen Cytopenien und einer exokrinen Pankreasinsuffizienz mit in der Folge Gedeihstörung. Daneben können Skelettauffälligkeiten und weitere Zusatzsymptome bestehen. Nach der Mukoviszidose ist das Shwachman-Diamond-Syndrom die zweithäufigste Ursache für eine exokrine Pankreasinsuffizienz im Kindesalter. Liegen keine zusätzlichen Symptome vor, steht therapeutisch die Behandlung der Pankreasinsuffizienz (Ernährung, Pankreasenzyme, Nährstoffe, Vitamine) im Vordergrund.
Verursacht wird das Shwachman-Diamond-Syndrom durch Mutationen im SBDS-Gen. Das SBDS-Gen liegt in einer duplizierten Region, in der ein zu 97% identisches, nicht funktionales Pseudogen liegt. In der Mehrzahl der Fälle weisen Patienten Mutationen im SBDS-Gen auf, die durch Genkonversion (Rekombination von intaktem Gen und Pseudogen während der Meiose) entstanden sind.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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