Humangenetik

SHOX-assoziierter Kleinwuchs

SHOX

Material

EDTA-Blut

OMIM

312865

Verfahren

Nachweis einer Deletion des SHOX-Gens mittels MLPA sowie Nachweis von Mutationen im SHOX-Gen mittels PCR und anschließender Sequenzierung (Stufendiagnostik).

Klinische Relevanz

V.a. SHOX-assoziierten Kleinwuchs (idiopathischen Kleinwuchs, Leri-Weill Dyschondrosteosis oder Langer mesomele Dysplasie).

Anmerkungen

Patienten mit einer SHOX-Mutation zeigen charakteristische Merkmale mit variabler phänotypischer Ausprägung. Studien haben gezeigt, dass etwa 2 - 3% aller Patienten mit idiopathischem Kleinwuchs eine SHOX-Mutation aufweisen. Wenn zusätzlich eine Disproportion Sitzhöhe / Körpergröße vorlag, weisen bis zu 22% dieser Patienten eine SHOX-Mutation auf. Bei der Leri-Weill-Dyschondrosteose besteht neben dem Kleinwuchs eine mesomele Extremitätenverkürzung bzw. eine Madelung-Deformität. Bei etwa 90% dieser Patienten wurden SHOX-Mutationen nachgewiesen. Am häufigsten werden dabei Deletionen nachgewiesen. Treten Mutationen in beiden SHOX-Genen auf (Langer-Syndrom), führt dies zu einem deutlich schwerer ausgeprägten Phänotyp.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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