Humangenetik

Serratierte Polyposis

RNF43

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

612482

Verfahren

Nachweis von Mutationen im RNF43-Gen durch PCR und ansschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Serratierte Polyposis mit Verdacht auf eine monogene Ursache.

Anmerkungen

Bei der serratierten Polyposis kommt es in der Regel nach dem 50. Lebensjahr zur Ausbildung von oft 20 oder mehr serratierten Polypen. Daneben treten bei fast allen Patienten auch konventionelle Adenome auf. Das Darmkrebsrisiko ist erhöht. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat einen ebenfalls betroffenen Verwandten. Ein klarer mendelscher Erbgang zeigt sich jedoch selten. Während für viele Fälle keine monogene Ursache anzunehmen ist, konnte für einzelne Fälle eine Mutation im RNF43-Gen als ursächlich nachgewiesen werden. Der Erbgang hier ist autosomal-dominant. Klinisch können die serratierte Polyposis und die MUTYH-assoziierte Polyposis überlappen, sodass einige Patienten die WHO-Kriterien für beide Polyposis-Formen erfüllen.

Anforderungsscheine

Stand: 19.05.2020

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