Humangenetik

SCID, OMENN-Syndrom

RAG1, RAG2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

179615, 179616

Verfahren

Nachweis von Mutationen im RAG1-Gen und im RAG2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit zahlenmäßiger und / oder funktioneller Beeinträchtigung des B- und T-Lymphozyten-Systems, mit rezidivierenden, schwersten Infektionen im Säuglings- und Kleinkindesalter

Anmerkungen

SCID (severe combined immunodeficiency) gehört nach der WHO-Einteilung von 2003 zu den schweren kombinierten Immundefekten, die früh im Säuglingsalter manifestieren und v. a durch das frühe Auftreten opportunistischer Infektionen (CMV, Pneumocystis jirovecii), schwerer Diarrhoe und Gedeihstörung charakterisiert sind, die unbehandelt innerhalb des ersten Lebensjahres zum Tod führen. Kombiniert betroffen sind das B- und T-Lymphozyten-System mit zahlenmäßiger und / oder funktioneller Beeinträchtigung. I. d. R. ist eine Knochenmark- / Stammzelltransplantation die einzige, erfolgreiche Therapie. Wenn der V. a. eine SCID besteht, dürfen keine Lebendimpfstoffe und keine unbestrahlten Blutprodukte gegeben werden (siehe: www.Orphanet.net).

 

SCID wird durch Mutationen in mehreren Genen verursacht. Bei einem Teil der SCID-Patienten können Mutationen in den „Recombination-Activating Genes 1 und 2“ (RAG1- bzw. RAG2-Gen) nachgewiesen werden, die eine Rolle bei der Aktivierung der V(D)J-Rekombination spielen. Der Erbgang ist für beide Gene autosomal rezessiv.

 

Das Omenn-Syndrom ist eine allelische Form des SCID und wird ebenfalls durch Mutationen im RAG1- bzw. RAG2-Gen verursacht. Klinisch imponieren neben den rezidivierenden schwersten Infektionen, typische Symptome wie eine generalisierte Erythrodermie, Alopezie, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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