Humangenetik

Schwerhörigkeit, X-gekoppelt (DFNX2)

POU3F4

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300039

Verfahren

Nachweis von Mutationen im POU3F4-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA zum Nachweis großer Deletionen / Duplikationen

Klinische Relevanz

V. a. X-gekoppelte Schwerhörigkeit

Anmerkungen

Patienten mit POU3F4-Defekt weiseni. d. R. eine schwere, prälinguale, progressive Schwerhörigkeit auf. In der Bildgebung sind Auffälligkeiten des Os temporale (z. B. Dysplasie der Cochlea) nachweisbar. Der Gleichgewichtssinn kann beeinträchtigt sein und führt dann zu einer verzögerten motorischen Entwicklung. Der POU3F4-Defekt ist die häufigste Form der X-chromosomal vererbten Schwerhörigkeit. Frauen sind i. d. R. nicht oder erst mit spätem Erkrankungsbeginn betroffen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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