Humangenetik

Schwerhörigkeit, erbliche nicht-syndromale (DFNB1)

GJB2 (Connexin 26), GJB6 (Connexin 30)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

121011, 604418

Verfahren

Sequenzierung des GJB2-Gens, Deletionsanalyse für GJB2 und GJB6 mittels MLPA

Klinische Relevanz

Basisdiagnostik bei angeborener nicht-syndromaler Innenohrschwerhörigkeit ohne bekannte Ursache

Anmerkungen

Für die angeborene (prälinguale) Form der Schwerhörigkeit wird eine Häufigkeit von 1-4:1000 angegeben. Neben pränatalen Infektionen und toxischen Ursachen sind davon ca. 60% auf genetische Veränderungen zurückzuführen. Man unterscheidet syndromale und nicht-syndromale Formen der erblichen Schwerhörigkeit. Die häufigste Ursache der nicht-syndromalen Schwerhörigkeit stellen die autosomal rezessiv vererbten Connexin-Defekte dar (DFNB1). Mutationen im GJB2-Gen (Connexin 26) und GJB6-Gen (Connexin 30) sind für 15 - 20% aller Fälle prälingualer Schwerhörigkeit verantwortlich. In etwa der Hälfte der Fälle findet sich die Mutation c.35delG im GJB2-Gen homozygot.

 

Die Connexin-assoziierte Schwerhörigkeit ist i. d. R. seit der Geburt vorhanden und nicht-progressiv. Der Schweregrad variiert von mild bis profund und ist in Teilen von der zugrunde liegenden Mutation abhängig. GJB2-Mutationen können in Einzelfällen auch autosomal dominant vererbt werden. Einige Betroffene zeigen neben der Schwerhörigkeit auch Hautauffälligkeiten (Keratitis, Ichthyosis).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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