Humangenetik

Schilddrüsenhormon-Resistenz

THRB

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

190160

Verfahren

Nachweis von Mutationen im THRB-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Schilddrüsenhormon-Resistenz bei Patienten mit erhöhtem T3 und T4, Struma und klinischen Zeichen einer Hypo- und / oder Hyperthyreose (z. B. Tachykardie und Hyperaktivität)

Anmerkungen

Die hereditäre Schilddrüsenhormon-Resistenz ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Störung des Schilddrüsenhormon-β-Rezeptors vorliegt und die in der Mehrzahl der Fälle durch Mutationen im `thyroid hormone receptor beta` (THRB) – Gen verursacht wird. Es kommt zu einem verminderten Ansprechen des peripheren Gewebes auf die freien Schilddrüsenhormone Thyroxin (fT4) und Trijodthyronin (fT3). Labordiagnostisch werden erhöhte fT3- bzw. fT4-Konzentrationen bei normalem oder sogar erhöhtem TSH-Spiegel gemessen. Das phänotypische Erscheinungsbild ist variabel. Klinisch imponieren Struma, Wachstumsverzögerung und verlangsamte Knochenreifung, bei Kindern Lern- und Hörschwäche in Verbindung mit Hyperaktivität und kognitive Defizite bei Erwachsenen. Die Erkrankung kann autosomal dominant oder autosomal rezessiv (Refetoff-Syndrom) vererbt werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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