Humangenetik
Saethre-Chotzen-Syndrom
TWIST1
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
601622
Verfahren
Nachweis von Mutationen im TWIST1-Gen durch Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA
Klinische Relevanz
V. a. Saethre-Chotzen-Syndrom
Anmerkungen
Patienten mit Saethre-Chotzen-Syndrom fallen typischweise durch eine Kraniosynostose, Ptosis, Gesichtsasymmetrien und kleine Ohren mit prominenter Crus Helix auf. In einigen Fällen liegen daneben Extremitätenfehlbildungen, insbesondere der Finger und Zehen, vor. Ursächlich sind Mutationen im TWIST1-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant. Bei einigen Patienten mit phänoypisch vorliegendem Saethre-Chotzen-Syndrom werden Mutationen in dern Genen FGFR2 oder FGFR3 gefunden.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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