Humangenetik

Saethre-Chotzen-Syndrom

TWIST1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

601622

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TWIST1-Gen durch Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Saethre-Chotzen-Syndrom

Anmerkungen

Patienten mit Saethre-Chotzen-Syndrom fallen typischweise durch eine Kraniosynostose, Ptosis, Gesichtsasymmetrien und kleine Ohren mit prominenter Crus Helix auf. In einigen Fällen liegen daneben Extremitätenfehlbildungen, insbesondere der Finger und Zehen, vor. Ursächlich sind Mutationen im TWIST1-Gen. Der Erbgang ist autosomal dominant. Bei einigen Patienten mit phänoypisch vorliegendem Saethre-Chotzen-Syndrom werden Mutationen in dern Genen FGFR2 oder FGFR3 gefunden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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