Humangenetik
Romano-Ward-Syndrom / Long-QT-Syndrom
KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
607542, 152427, 600163, 176261, 603796
Verfahren
1. Stufe: Nachweis von Mutationen in den Genen KCNQ1, KCNH2 und SCN5A durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA für die Gene KCNQ1 und KCNH2.
2. Stufe: Nachweis von Mutationen in den Genen KCNE1 und KCNE2 durch PCR und anschließende Sequenzierung.
Klinische Relevanz
V. a. Romano-Ward-Syndrom bei isoliertem Long-QT Syndrom und ggf. familiärer Häufung
Anmerkungen
Patienten mit Romano-Ward-Syndrom weisen eine verlängerte QT-Zeit auf und neigen zu ventrikulären Tachykardien (torsade du pointes Tachykardien). Entsprechende Synkopen werden oft durch körperliche Belastung, plötzliche Emotionen und Stress ausgelöst. Es besteht ein erhöhtes Risiko für den plötzlichen Herztod. Extrakardiale Manifestationen sind für das Romano-Ward-Syndrom nicht typisch. Ursächlich sind in der Mehrheit der Fälle Mutationen in den Genen KCNQ1, KCNH2 oder SCN5A. Der Erbgang ist autosomal dominant. Der klinische Phänotyp von Mutationsträgern kann jedoch sehr variabel sein. Angehörigen von Patienten mit bekannter Mutation sollte eine gezielte Testung angeboten werden.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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