Humangenetik

Roberts-Syndrom

ESCO2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

609353

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ESCO2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. Roberts-Syndrom

Anmerkungen

Typisch für das Roberts-Syndrom sind eine intrauterine Wachstumsretardierung mit Mikrozephalie, faziale Auffälligkeiten (Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus, Mikrognathie, unterentwickelte Nasenflügel, Ohrfehlbildungen) und Extremitätenfehlbildungen mit Betonung der oberen Extremität (Phokomelie oder Hypomelie, Daumenfehlbildungen, Kontrakturen). Daneben können Organfehlbildungen bestehen. Schwer betroffene Kinder versterben oft intrauterin oder in der Neonatalperiode. Bei Überlebenden besteht oft eine mentale Retardierung. In der cytogenetischen Untersuchung fällt eine prämature Centromerseparation auf. Ursächlich sind Mutationen im ESCO2-Gen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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