Humangenetik

Rett-Syndrom

MECP2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300005

Verfahren

Sequenzierung des MECP2-Gens und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse im MECP2-Gen bei typischem Rett-Syndrom und bei Mädchen mit mentaler Retardierung unklarer Ursache

Anmerkungen

Mädchen mit Rett-Syndrom zeigen typischerweise nach anfangs unauffälliger Entwicklung zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat eine kurze Phase der Entwicklungsstagnation mit nachfolgender Regression der motorischen und sprachlichen Fähigkeiten. Es entwickelt sich eine oft schwere mentale Retardierung ohne aktive Sprache. Typisch sind repetitive Waschbewegungen der Hände und ein oft als intensiv beschriebener Augenkontakt. Einige Betroffene entwicklen eine Ataxie oder Epilepsie. Milde Verläufe (milde mentale Retardierung) und schwere Verläufe (neonatale Enzephalopathie) sind beschrieben.

 

Das Rett-Syndrom wird X-chromosomal dominant vererbt und beruht in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle auf Neumutationen im MECP2-Gen. Betroffen sind praktisch nur Mädchen. In Einzelfällen findet sich die Erkrankung auch bei Jungen, die dann i. d. R. sehr schwer betroffen sind.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.