Humangenetik
Rett-Syndrom, kongenitales
FOXG1
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
164874
Verfahren
Nachweis von Mutationen im FOXG1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie Nachweis von größeren Deletionen / Duplikationen mittels MLPA
Klinische Relevanz
V. a. kongenitales Rett-Syndrom
Anmerkungen
Neben dem klassischen Rett-Syndrom, das auf Mutationen im MECP2-Gen beruht, sind einige phänotypisch ähnliche Krankheitsbilder beschrieben. Hierzu gehören insbesondere das atypische Rett-Syndrom bzw. die epileptische Enzephalopathie Typ 2 (CDKL5-Gen) und das kongenitale Rett-Syndrom (FOXG1-Gen).
Kinder mit FOXG1-Mutation weisen ein klinisches Bild ähnlich dem des klassischen Rett-Syndroms auf. Typisch sind eine Mikrozephalie, eine mentale Retardierung, fehlende Sprache bei vorhandener nonverbaler Kommunikation, eine muskuläre Hypotonie, eine verzögerte motorische Entwicklung, Epilepsie, Bewegungsstereotypien (selten die Rett-typischen Waschbewegungen), Zähneknirschen, Schlafstörungen, kalte Extremitäten und neurogene Skoliose. Die Erkrankung beginnt in den ersten Monaten nach der Geburt z. T. mit Regression vor dem 6. Lebensmonat (im Gegensatz dazu beim klassischen Rett-Syndrom spätere Regression nach dem 1. Lebensjahr nach vormals fast unauffälliger Entwicklung).
Das kongenitale Rett-Syndrom bei FOXG1-Mutation folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Ursächlich liegen Neumutationen zu Grunde.
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen
in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar.
Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die
Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit
Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.