Humangenetik

Rett-Syndrom, kongenitales

FOXG1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

164874

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FOXG1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie Nachweis von größeren Deletionen / Duplikationen mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. kongenitales Rett-Syndrom

Anmerkungen

Neben dem klassischen Rett-Syndrom, das auf Mutationen im MECP2-Gen beruht, sind einige phänotypisch ähnliche Krankheitsbilder beschrieben. Hierzu gehören insbesondere das atypische Rett-Syndrom bzw. die epileptische Enzephalopathie Typ 2 (CDKL5-Gen) und das kongenitale Rett-Syndrom (FOXG1-Gen).

 

Kinder mit FOXG1-Mutation weisen ein klinisches Bild ähnlich dem des klassischen Rett-Syndroms auf. Typisch sind eine Mikrozephalie, eine mentale Retardierung, fehlende Sprache bei vorhandener nonverbaler Kommunikation, eine muskuläre Hypotonie, eine verzögerte motorische Entwicklung, Epilepsie, Bewegungsstereotypien (selten die Rett-typischen Waschbewegungen), Zähneknirschen, Schlafstörungen, kalte Extremitäten und neurogene Skoliose. Die Erkrankung beginnt in den ersten Monaten nach der Geburt z. T. mit Regression vor dem 6. Lebensmonat (im Gegensatz dazu beim klassischen Rett-Syndrom spätere Regression nach dem 1. Lebensjahr nach vormals fast unauffälliger Entwicklung).

 

Das kongenitale Rett-Syndrom bei FOXG1-Mutation folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Ursächlich liegen Neumutationen zu Grunde.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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