Humangenetik

Retinoschisis, juvenile, X-chromosomal

RS1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300839

Verfahren

Sequenzierung des RS1-Gens

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Kindern mit einer de novo schweren Form der RS, bei möglichen weiblichen Überträgerinnen

Anmerkungen

Makuladegenerationen stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen des Netzhautbereiches dar und zählen zu den häufigsten Ursachen für Blindheit in den westlichen Industrienationen. Ursache für eine erbliche Visusminderung bei Jungen im Kindesalter ist in den meisten Fällen die X-gebundene juvenile Retinoschisis (RS). Weibliche Überträgerinnen sind klinisch nicht betroffen. Die feinen speichenartigen Makulaläsionen können schon bei Geburt bestehen oder im ersten Lebensjahr auftreten, wobei die Tendenz zur Progression eher gering ist. Obwohl sich bei 50% der Patienten auch periphere Netzhautveränderungen finden, sind für die Differentialdiagnose die Makulaveränderungen von entscheidender Bedeutung. Gemeinsames Kennzeichen der betroffenen Jungen ist die foveale Retinoschisis; die Visusverminderung selbst kann allerdings ein sehr breites Spektrum umfassen und schlimmstenfalls in der fünften oder sechsten Lebensdekade doch zur Erblindung führen.

 

Die juvenile Retinoschisis wird X-chromosomal vererbt. Das ursächliche RS1-Gen besteht aus sechs Exons und kodiert für Retinoschisin, ein extrazelluläres Zelladhäsionsprotein. Bisher wurden mehr als 100 verschiedene Mutationen identifiziert.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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